(TEEM 2013) Em relação ao processo de incorporação de aminoácidos na cadeia peptídica para a síntese de proteínas, assinale a alternativa CORRETA:
a) Cada tríade de bases (códon) deve codificar um aminoácido diferente.
b) Alguns códons podem codificar mais de um aminoácido.
c) Alguns aminoácidos podem ser codificados por mais de um códon.
d) O stop códon codifica o aminoácido metionina.
Alternativa C
(TEEM 2013) Assinale a alternativa INCORRETA:
a) A sequência de aminoácidos de uma cadeia de polipeptídeos define a estrutura primária de uma
proteína.
b) O primeiro aminoácido de qualquer proteína é a metionina, que é codificada do códon AUG no
processo de tradução.
c) Mutações nonsense são aquelas em que há substituição de um códon codificador de um aminoácido
por um códon de finalização (stop codon).
d) No processo de splicing, há remoção dos exons e manutenção dos introns do transcrito primário
para a formação do RNA mensageiro.
Alternativa D
(TEEM 2009) Qual das definições abaixo é INCORRETA:
a) Mutações silenciosas são aquelas onde o códon mutado codifica o mesmo aminoácido que o códon normal.
b) Mutações INDEL (inserções / deleções) sempre alteram a matriz de leitura, sendo assim podem ser consideradas mutações um tipo de mutação “frameshift”.
c) Mutações “frameshift” são aquelas onde a matriz de leituras dos codons é alterada, gerando uma sequência de aminoácidos anômala a partir de sua
ocorrência.
d) Mutações “nonsense” (ou sem‐sentido) são aquelas com substituição não‐sinônima resultando na substituição de um códon que especifica um aminoácido por um códon de terminação.
e) Mutações “missense” determinam a codificação de aminoácido diferente que o original.
Alternativa B
A alternativa A também pode ser chamada de samsense
95‐O dogma central da biologia pode ser entendido como:
a) Mecanismo pelo qual todos organismos utilizam sequências semelhantes de DNA para cada aminoácido, ao longo da evolução.
b) Popriedade de determinados aminoácidos serem codificados por mais de uma
trinca de ucleotídeos.
c) Capacidade de proteínas poderem contra‐regular a expressão gênica, como
ocorre em vários eceptores hormonais.
d) Fluxo unidirecional da informação genética, quando o DNA especifica a síntese de RNA que, por sua vez, determina a síntese de polipeptídeos, que formarão as proteínas.
e) Capacidade de um único gene poder formar várias proteínas distintas, através de mecanismos como o “splicing” alternativo, como no caso das isoformas alfa e beta do receptor glicocorticóide.
Resposta: (D)
Comentários: O Dogma Central da Biologia Molecular foi descrito em 1958 por Francis Crick na tentativa de relacionar o DNA, o RNA e as proteínas. De uma forma geral, o DNA pode se replicar e dar origem a novas moléculas de DNA, pode ainda ser trancrito em RNA, e este por sua vez traduz o código genético em proteínas.
Questão 97
Ultimamente, o campo da genética tem se desenvolvido bastante, sendo fundamental para o endocrinologista clínico ter conhecimentos básicos de genética para se manter atualizado. Dentre os conceitos abaixo, assinale a alternativa INCORRETA:
A) O DNA tem uma estrutura em dupla hélice composta pela combinação de 4 bases nucleotídeas
adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C);
B) A combinação de dois alelos (um do pai e outro da mãe) em um locus é chamada de genótipo
C) O gene é uma unidade funcional composta por introns (parte codificante) e exons (parte não
codificante) e delimitado por duas regiões não transcritoras (5’UTR e 3’UTR) e uma parte central que
será transcrita em um RNAm e traduzida em uma proteína
D) As histonas são as principais proteínas no nucleossoma e funcionam como matriz onde o DNA se
enrola, tendo um papel importante na regulação dos genes, através de mecanismos como metilação e acetilação
Alternativa C - os conceitos estão invertidos, os exons sãos as partes codificantes e os introns as partes não codificantes.
TEEM 2015
Questão 98
Várias doenças endócrinas têm sua origem em mutações. As mutações podem ter efeitos diferentes na
saúde dependendo onde elas ocorrem e se alteram a função de proteínas essenciais. Assinale a alternativa onde o tipo de mutação está conceituado de forma INCORRETA:
A) Mutação missense: mudança em um par de bases do DNA, resultando na substituição de um aminoácido por outro e gerando uma proteína diferente
B) Mutação nonsense: mudança em um par de bases do DNA, resultando em sequência de DNA que causa uma parada prematura da síntese daquela proteína
C) Mutação frameshift: adição ou perda de base leva a mudanças na leitura do gene e na codificação dos aminoácidos, resultando usualmente em uma proteína não funcional
D) Mutação defense: mutação proposital em uma célula para causar apoptose da mesma
Alternativa D
(TEEM 2009) As mutações gênicas correspondem a uma das alterações que determinam o aparecimento de fenótipos patológicos. Qual dentre os tipos de mutação abaixo é o mais freqüente em humanos?
a) Inserções/duplicações.
b) Missense/nonsense.
c) Splicing.
d) Rearranjos.
e) Variação do número de repetições.
Resposta: (B)
Comentários: Apesar da sobrevivência das espécies a longo prazo depender de modificações gênicas, a sobrevivência individual depende da estabilidade gênica. Em geral, as alterações mencionadas na questão são extremamente raras, a exceção das “missense/nonsense”.
Polimorfismo
Expressão Gênica
Epigenética
(TEEM 2013) Em relação ao conceito de epigenética, assinale a alternativa CORRETA:
a) É sinônimo de genética.
b) Contempla os mecanismos de metilação do DNA, modificação das histonas e micro-RNAs.
c) Contempla mutações pontuais, inserções e deleções.
d) Não está relacionado ao controle da expressão gênica.
Alternativa B
(TEEM 2012) Em relação à Epigenética, marque a INCORRETA:
a. Refere-se a fenótipos herdados que não envolvem alterações na sequência de nucleotídeos do DNA.
b. É um conjunto de alterações hereditárias que surgem de uma geração para outra, atribuíveis a fatores ambientais.
c. Envolve acetilação e/ou metilação das histonas que compõem a cromatina.
d. Envolve metilação dos resíduos guanosina do DNA, que causam hipertranscrição desse DNA.
Resposta D
A metilação dos resíduos da guanosina do DNA causam hipotranscrição do DNA e não hipertranscrição
(TEEM 2014) Sobre a epigenética, marque a alternativa correta:
a) Ajuda a explicar as diferenças fenotípicas entre gêmeos idênticos.
b) Refere-se ao estudo epidemiológico das mutações genéticas.
c) Refere-se às mudanças irreversíveis da estrutura genética.
d) Refere-se a mudanças genéticas induzidas pela radiação ultravioleta.
Alternativa A
Testes Genéticos:
94‐A reação em cadeia da polimerase (PCR) pode ser definida como:
a) Uma reação de síntese de novo do DNA, permitindo a amplificação de
fragmentos conhecidos ou desconhecidos.
b) Um mecanismo intra‐celular de replicação do DNA, importante na fase S do ciclo
celular.
c) Uma reação in vitro que mimetiza o processo de replicação do DNA, gerando
novas fitas de fragmento conhecido de DNA que é limitado pelos “primers” (ou
iniciadores).
d) Uma reação de fragmentação do DNA pela digestão enzimática, capaz de auxiliar
na detecção de mutações pontuais conhecidas.
e) Um mecanismo celular de reparo de defeitos genéticos simples, pela ação de
exonuclease da DNA polimerase.
95‐O dogma central da biologia pode ser entendido como:
a) Mcanismo pelo qual todos organismos utilizam sequências semelhantes de DNA
para cada minoácido, ao longo da evolução.
b) Popriedade de determinados aminoácidos serem codificados por mais de uma
trinca de ucleotídeos.
c) Capacidade de proteínas poderem contra‐regular a expressão gênica, como
ocorre em vários eceptores hormonais. d) Fluxo unidirecional da informação genética, quando o DNA especifica a síntese
de RNA que, or sua vez, determina a síntese de polipeptídeos, que formarão
proteínas.
e) Capacidade de um único gene poder formar várias proteínas distintas, através de
mecanismos como o “splicing” alternativo, como no caso das isoformas alfa e beta
do receptor glicocorticóide.
96‐Quando se lê “existe um polimorfismo no gene do CTLA4 49 A/G”, entende‐se
que:
a) Existe uma substituição de Adenina por Guanina no códon de número 49. b) Existe uma inserção de uma Guanina, depois da Adenina que fica na posição 49. c) A inserção da Guanina é frequente na população de estudo, ocorrendo em mais
de 1% da população. d) Como todo polimorfismo, trata‐se de uma alteração silenciosa.
e) Existe uma substituição da Adenina pela Guanina, no nucleotídeo de posição 49
a contar daAdenina que codifica a metionina de iniciação.
97‐Você quer avaliar se existe uma alteração no número de repetições CAG no
gene do receptor androgênico em pacientes com síndrome do ovário policístico.
Qual é o melhor método molecular, entre os apresentados nas alternativas?
a) PCR‐RFLP
b) Genotipagem
c) PCR‐ARMS
d) PCR‐ SSCP
e) Microarray
98‐Com relação aos métodos de avaliação da expressão gênica, assinale a
alternativa INCORRETA:
a) Só é possível avaliar a expressão gênica após realizar a transcrição reversa do
RNA mensageiro para DNA complementar.
b) A técnica de microarray permite a quantificação relativa de milhares de genes
simultaneamente.
c) A técnica de PCR em tempo‐real apresenta excelente capacidade de
quantificação, podendo ser estabelecida uma curva de calibração com 6 logs de
diferença na concentração entre o ponto mais concentrado e mais diluído para
muitos genes.
d) A origem do material biológico é essencial em estudos de expressão gênica, devendo ser de tecidos representativos para a condição estudada.
e) É importante avaliar genes normalizadores juntamente com os genes de
interesse nos estudos de expresão gênica, para evitar alterações na quantificação
entre as amostras causadas por diferenças na qualidade e quantidade do mRNA
extraído.
100‐Doenças endócrinas podem ser causadas por menor expressão gênica, as
quais possuem diversos mecanismos, EXCETO:
a) Hipermetilação. b) Hiperacetilação. c) Expansão do número de repetições. d) Redução de fatores de transcrição.
e) Imprinting anormal.
.
90- Qual das seguintes alternativas lista apenas doenças endocrinológicas monogênicas autossô-
micas dominantes (assinale a alternativa CORRETA):
a) Hiperplasia adrenal congênita, MODY 2 e testotoxicose.
b) Lipodistrofia Generalizada Congênita Familiar, Lipodistrofia Parcial Familiar- variedade Dunnigan
e hipopituitarismo por mutação no gene PROP1.
c) Lipodistrofia Generalizada Congênita Familiar, MODY 3 e testotoxicose.
d) Lipodistrofia Parcial Familiar- variedade Dunnigan, MODY 3 e NEM-2.
91- Em relação às doenças poligênicas, assinale a alternativa CORRETA:
a) São menos frequentes que as doenças monogênicas.
b) São determinadas quase que exclusivamente por fatores genéticos, sofrendo pouca influência de
fatores ambientais.
c) Podem ocorrer em consequência de polimorfismos presentes em indivíduos não afetados.
d) São autossômicas dominantes.
a) Cada tríade de bases (códon) deve codificar um aminoácido diferente.
b) Alguns códons podem codificar mais de um aminoácido.
c) Alguns aminoácidos podem ser codificados por mais de um códon.
d) O stop códon codifica o aminoácido metionina.
Alternativa C
(TEEM 2013) Assinale a alternativa INCORRETA:
a) A sequência de aminoácidos de uma cadeia de polipeptídeos define a estrutura primária de uma
proteína.
b) O primeiro aminoácido de qualquer proteína é a metionina, que é codificada do códon AUG no
processo de tradução.
c) Mutações nonsense são aquelas em que há substituição de um códon codificador de um aminoácido
por um códon de finalização (stop codon).
d) No processo de splicing, há remoção dos exons e manutenção dos introns do transcrito primário
para a formação do RNA mensageiro.
Alternativa D
(TEEM 2009) Qual das definições abaixo é INCORRETA:
a) Mutações silenciosas são aquelas onde o códon mutado codifica o mesmo aminoácido que o códon normal.
b) Mutações INDEL (inserções / deleções) sempre alteram a matriz de leitura, sendo assim podem ser consideradas mutações um tipo de mutação “frameshift”.
c) Mutações “frameshift” são aquelas onde a matriz de leituras dos codons é alterada, gerando uma sequência de aminoácidos anômala a partir de sua
ocorrência.
d) Mutações “nonsense” (ou sem‐sentido) são aquelas com substituição não‐sinônima resultando na substituição de um códon que especifica um aminoácido por um códon de terminação.
e) Mutações “missense” determinam a codificação de aminoácido diferente que o original.
Alternativa B
A alternativa A também pode ser chamada de samsense
95‐O dogma central da biologia pode ser entendido como:
a) Mecanismo pelo qual todos organismos utilizam sequências semelhantes de DNA para cada aminoácido, ao longo da evolução.
b) Popriedade de determinados aminoácidos serem codificados por mais de uma
trinca de ucleotídeos.
c) Capacidade de proteínas poderem contra‐regular a expressão gênica, como
ocorre em vários eceptores hormonais.
d) Fluxo unidirecional da informação genética, quando o DNA especifica a síntese de RNA que, por sua vez, determina a síntese de polipeptídeos, que formarão as proteínas.
e) Capacidade de um único gene poder formar várias proteínas distintas, através de mecanismos como o “splicing” alternativo, como no caso das isoformas alfa e beta do receptor glicocorticóide.
Resposta: (D)
Comentários: O Dogma Central da Biologia Molecular foi descrito em 1958 por Francis Crick na tentativa de relacionar o DNA, o RNA e as proteínas. De uma forma geral, o DNA pode se replicar e dar origem a novas moléculas de DNA, pode ainda ser trancrito em RNA, e este por sua vez traduz o código genético em proteínas.
Questão 97
Ultimamente, o campo da genética tem se desenvolvido bastante, sendo fundamental para o endocrinologista clínico ter conhecimentos básicos de genética para se manter atualizado. Dentre os conceitos abaixo, assinale a alternativa INCORRETA:
A) O DNA tem uma estrutura em dupla hélice composta pela combinação de 4 bases nucleotídeas
adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C);
B) A combinação de dois alelos (um do pai e outro da mãe) em um locus é chamada de genótipo
C) O gene é uma unidade funcional composta por introns (parte codificante) e exons (parte não
codificante) e delimitado por duas regiões não transcritoras (5’UTR e 3’UTR) e uma parte central que
será transcrita em um RNAm e traduzida em uma proteína
D) As histonas são as principais proteínas no nucleossoma e funcionam como matriz onde o DNA se
enrola, tendo um papel importante na regulação dos genes, através de mecanismos como metilação e acetilação
Alternativa C - os conceitos estão invertidos, os exons sãos as partes codificantes e os introns as partes não codificantes.
TEEM 2015
Questão 98
Várias doenças endócrinas têm sua origem em mutações. As mutações podem ter efeitos diferentes na
saúde dependendo onde elas ocorrem e se alteram a função de proteínas essenciais. Assinale a alternativa onde o tipo de mutação está conceituado de forma INCORRETA:
A) Mutação missense: mudança em um par de bases do DNA, resultando na substituição de um aminoácido por outro e gerando uma proteína diferente
B) Mutação nonsense: mudança em um par de bases do DNA, resultando em sequência de DNA que causa uma parada prematura da síntese daquela proteína
C) Mutação frameshift: adição ou perda de base leva a mudanças na leitura do gene e na codificação dos aminoácidos, resultando usualmente em uma proteína não funcional
D) Mutação defense: mutação proposital em uma célula para causar apoptose da mesma
Alternativa D
(TEEM 2009) As mutações gênicas correspondem a uma das alterações que determinam o aparecimento de fenótipos patológicos. Qual dentre os tipos de mutação abaixo é o mais freqüente em humanos?
a) Inserções/duplicações.
b) Missense/nonsense.
c) Splicing.
d) Rearranjos.
e) Variação do número de repetições.
Resposta: (B)
Comentários: Apesar da sobrevivência das espécies a longo prazo depender de modificações gênicas, a sobrevivência individual depende da estabilidade gênica. Em geral, as alterações mencionadas na questão são extremamente raras, a exceção das “missense/nonsense”.
Polimorfismo
Expressão Gênica
Epigenética
(TEEM 2013) Em relação ao conceito de epigenética, assinale a alternativa CORRETA:
a) É sinônimo de genética.
b) Contempla os mecanismos de metilação do DNA, modificação das histonas e micro-RNAs.
c) Contempla mutações pontuais, inserções e deleções.
d) Não está relacionado ao controle da expressão gênica.
Alternativa B
(TEEM 2012) Em relação à Epigenética, marque a INCORRETA:
a. Refere-se a fenótipos herdados que não envolvem alterações na sequência de nucleotídeos do DNA.
b. É um conjunto de alterações hereditárias que surgem de uma geração para outra, atribuíveis a fatores ambientais.
c. Envolve acetilação e/ou metilação das histonas que compõem a cromatina.
d. Envolve metilação dos resíduos guanosina do DNA, que causam hipertranscrição desse DNA.
Resposta D
A metilação dos resíduos da guanosina do DNA causam hipotranscrição do DNA e não hipertranscrição
(TEEM 2014) Sobre a epigenética, marque a alternativa correta:
a) Ajuda a explicar as diferenças fenotípicas entre gêmeos idênticos.
b) Refere-se ao estudo epidemiológico das mutações genéticas.
c) Refere-se às mudanças irreversíveis da estrutura genética.
d) Refere-se a mudanças genéticas induzidas pela radiação ultravioleta.
Alternativa A
Testes Genéticos:
94‐A reação em cadeia da polimerase (PCR) pode ser definida como:
a) Uma reação de síntese de novo do DNA, permitindo a amplificação de
fragmentos conhecidos ou desconhecidos.
b) Um mecanismo intra‐celular de replicação do DNA, importante na fase S do ciclo
celular.
c) Uma reação in vitro que mimetiza o processo de replicação do DNA, gerando
novas fitas de fragmento conhecido de DNA que é limitado pelos “primers” (ou
iniciadores).
d) Uma reação de fragmentação do DNA pela digestão enzimática, capaz de auxiliar
na detecção de mutações pontuais conhecidas.
e) Um mecanismo celular de reparo de defeitos genéticos simples, pela ação de
exonuclease da DNA polimerase.
95‐O dogma central da biologia pode ser entendido como:
a) Mcanismo pelo qual todos organismos utilizam sequências semelhantes de DNA
para cada minoácido, ao longo da evolução.
b) Popriedade de determinados aminoácidos serem codificados por mais de uma
trinca de ucleotídeos.
c) Capacidade de proteínas poderem contra‐regular a expressão gênica, como
ocorre em vários eceptores hormonais. d) Fluxo unidirecional da informação genética, quando o DNA especifica a síntese
de RNA que, or sua vez, determina a síntese de polipeptídeos, que formarão
proteínas.
e) Capacidade de um único gene poder formar várias proteínas distintas, através de
mecanismos como o “splicing” alternativo, como no caso das isoformas alfa e beta
do receptor glicocorticóide.
96‐Quando se lê “existe um polimorfismo no gene do CTLA4 49 A/G”, entende‐se
que:
a) Existe uma substituição de Adenina por Guanina no códon de número 49. b) Existe uma inserção de uma Guanina, depois da Adenina que fica na posição 49. c) A inserção da Guanina é frequente na população de estudo, ocorrendo em mais
de 1% da população. d) Como todo polimorfismo, trata‐se de uma alteração silenciosa.
e) Existe uma substituição da Adenina pela Guanina, no nucleotídeo de posição 49
a contar daAdenina que codifica a metionina de iniciação.
97‐Você quer avaliar se existe uma alteração no número de repetições CAG no
gene do receptor androgênico em pacientes com síndrome do ovário policístico.
Qual é o melhor método molecular, entre os apresentados nas alternativas?
a) PCR‐RFLP
b) Genotipagem
c) PCR‐ARMS
d) PCR‐ SSCP
e) Microarray
98‐Com relação aos métodos de avaliação da expressão gênica, assinale a
alternativa INCORRETA:
a) Só é possível avaliar a expressão gênica após realizar a transcrição reversa do
RNA mensageiro para DNA complementar.
b) A técnica de microarray permite a quantificação relativa de milhares de genes
simultaneamente.
c) A técnica de PCR em tempo‐real apresenta excelente capacidade de
quantificação, podendo ser estabelecida uma curva de calibração com 6 logs de
diferença na concentração entre o ponto mais concentrado e mais diluído para
muitos genes.
d) A origem do material biológico é essencial em estudos de expressão gênica, devendo ser de tecidos representativos para a condição estudada.
e) É importante avaliar genes normalizadores juntamente com os genes de
interesse nos estudos de expresão gênica, para evitar alterações na quantificação
entre as amostras causadas por diferenças na qualidade e quantidade do mRNA
extraído.
100‐Doenças endócrinas podem ser causadas por menor expressão gênica, as
quais possuem diversos mecanismos, EXCETO:
a) Hipermetilação. b) Hiperacetilação. c) Expansão do número de repetições. d) Redução de fatores de transcrição.
e) Imprinting anormal.
.
90- Qual das seguintes alternativas lista apenas doenças endocrinológicas monogênicas autossô-
micas dominantes (assinale a alternativa CORRETA):
a) Hiperplasia adrenal congênita, MODY 2 e testotoxicose.
b) Lipodistrofia Generalizada Congênita Familiar, Lipodistrofia Parcial Familiar- variedade Dunnigan
e hipopituitarismo por mutação no gene PROP1.
c) Lipodistrofia Generalizada Congênita Familiar, MODY 3 e testotoxicose.
d) Lipodistrofia Parcial Familiar- variedade Dunnigan, MODY 3 e NEM-2.
91- Em relação às doenças poligênicas, assinale a alternativa CORRETA:
a) São menos frequentes que as doenças monogênicas.
b) São determinadas quase que exclusivamente por fatores genéticos, sofrendo pouca influência de
fatores ambientais.
c) Podem ocorrer em consequência de polimorfismos presentes em indivíduos não afetados.
d) São autossômicas dominantes.
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